Chủ nhật, 16/12/2018 3:07 AM

Teo Thị Thần Kinh Leber

Thứ ba, 13/03/2018 7:58 AM

Teo Thị Thần Kinh (TTK) Leber còn được gọi là bệnh lý TTK Leber, bệnh lý võng mạc - TTK di truyền Leber hoặc đơn giản là bệnh Leber. Cần phân biệt bệnh này với nhiều hội chứng khác được đặt tên sau Theodor Leber. Về mặt đặc điểm bệnh học thường hay lẫn lộn bệnh này với mù bẩm sinh Leber là một bệnh trạng thoái hóa sắc tố võng mạc bẩm sinh gây mù ở trẻ em. Cũng cần tách biệt với những thể bệnh khác gây teo thị thần kinh thoái hóa di truyền và gia đình.

Teo Thị Thần Kinh Leber
Teo Thị Thần Kinh Leber

Bệnh sinh

Sự thừa kế bệnh TTT Leber có thể thông qua các gen được mã hòa trong AND lạp thể. Không có bằng chứng đầy đủ về sự truyền bệnh từ nam giới cho các thế hệ sau. Mặt khác ở nữ giới thì gần như 100% mang mầm bệnh, khoảng một nửa số con trai bị bệnh này (vì bệnh di truyền lặn gắn liền với giới tính nên quan trọng nhất là tìm hiểu về những ông cậu phía bên mẹ). Sự kế thừa theo bên mẹ ngoài định luật Mendel này cho phép ta nghĩ rằng bệnh được truyền qua yếu tố bào tương vì bào tương có trong trứng chứ không có trong tinh trùng và AND ty lạp thể đóng vai trò chính.

Enzym chuyển đổi Thiosulfat sulfur – một loại enzym ty lạp thể còn được gọi là rhonadese – giảm ở gan bệnh nhân bị teo thị thần kinh Leber. Một công trình nghiên cứu khác cho thấy hoạt tính của nó trong hồng cầu vẫn bình thường. Vai trò của sự suy giảm kẽm không chắc. Đôi khi kết hợp với teo thị thần kinh Leber còn có những rối loạn thần kinh khác mà ít nhất một trong các rối loạn đó đã được thừa nhận là rối loạn ty lạp thể, một bệnh thái rối loạn trương lực có tính gia đình có thể  là một biến thể của bệnh hoại tử dạng vân (striatal necrosis) ở trẻ em xảy ra trên cả hai mắt.

Bệnh teo thị thần kinh Leber – giống như trong nhược thị do thuốc là cùng có chung một số đặc điểm  lâm sàng – đôi khi còn được xem như là một rối loạn chuyển hóa cyanid. Trên bao bì đóng gói theo quy ước thuốc vitamin B12, cyanocobalamin, hiện nay có ghi chống chỉ định đối với bệnh teo TTK Leber vì cyanocobalamin có gốc cyanid. Còn Hydroxocobalamin  một loại vitamin B12 không có gốc Cyanid, thì được cho là kết hợp với cyanid tự do. Tuy nhiên không có chứng cứ về mặt sinh hóa học cho thấy tỷ lệ cyanid tăng trong máu bệnh nhân hoặc gắn liền với sự phát sinh ra bệnh teo TTK Leber.

Chẩn đoán

Hội chứng lâm sàng mang tên teo TTK Leber thường biểu hiện khác nhau với nhiều biến thể, do đó khó phân loại. Thị lực giảm nhanh hoặc từ từ cùng lúc với bệnh hoặc sau đó. Mắt thứ hai thường bị giảm thị lực trong vòng vài tháng. Thị lực trung tâm giảm kèm theo ám điểm cận trung tâm. Nhiều bản thống kê cho thấy nhóm người bị mắc bệnh nhiều nhất là đàn ông khoảng 20 tuổi. Phụ nữ chiếm 20% và có xu thế bệnh phát triển vào độ tuổi giữa 30 đến 50.

Về lâm sàng biểu hiện của bệnh ở giai đoạn đầu là thuần nhất. Trong gia đình bệnh nhân, những thành viên không mắc bệnh đôi khi ở đáy mắt thấy có giãn nở mạch xung quanh gai thị và những mạch máu lớn võng mạc bị ngoằn nghoèo. Sự nối thông  động – tĩnh mạch giả tăng ở bình diện mao mạch ngay trước khi bắt đầu giảm thị lực đã được chứng minh bằng động mạch huỳnh thị  lực giảm nhanh, gai thị bị sung huyết và các sợi thần kinh quanh gai thị bị mờ đục và lấp lánh sáng tạo ra hình ảnh “giả phù” vì chụp động mạch không thấy rò rỉ thuốc. Ở giai đoạn này đôi khi có xuất huyết võng mạc. Sau đó thì giả phù tiêu biến đi và tiến đến teo thị thần kinh. Các mạch máu lớn vẫn còn ngoằn ngoèo nhưng bệnh ở các vi mạch thì không rõ. Lúc này thị lực thường chỉ còn 20/400 hoặc tồi tệ hơn nhưng nó thay đổi bất kỳ. Sau một hoặc hai năm, ở một số ít bệnh nhân, tự nhiên thị lực trở lại như bình thường. Cơ sở sinh bệnh lý của sự hồi phục kỳ diệu này chưa được rõ.

Điều trị

Rõ ràng là không có một phương pháp điều trị nào có thể cải thiện được tiên lượng về thị lực. Steroid toàn thân không mang lại hiệu quả lâu dài. Vì có vấn đề liên quan đến chuyển hóa cyanid và thuốc hydroxocobalamin được sử dụng liều cao theo đường toàn thân. Cystin, một loại Sulfur có acid amin cũng được cho uống nhằm tạo ra sự kết hợp với cyanid ngoại sinh với sulfur thành ra thiocyanat không độc hại. Chưa có những công trình khảo sát để đánh giá hiệu lực của những phương thức điều trị này. Các phẫu thuật viên Nhật Bản đã thực hiện phẫu thuật mở hộp sọ bóc dính màng nhện nhằm cải thiện thị lực nhưng hiệu quả cũng chưa được xác minh.

Vấn đề chính trong việc đánh giá hiệu quả điều trị bệnh teo thị thần kinh Leber là làm thế nào người bệnh lấy lại được thị lực mà không phải mổ. Trong khi chờ đợi sự chứng minh rõ ràng thì các nhà lâm sàng hãy cứ nên để cho bệnh diễn biến theo tiến trình tự nhiên của nó.

 

Nguồn tham khảo

Bacsy

Quan tâm  
3

Bài viết liên quan

Ý kiến bạn đọc

U Nang Thượng Bì
U Nang Thượng Bì là bệnh xuất hiện ở người trưởng thành và người già. Thường gặp ở đầu, tạo thành u da gờ cao, đường kính vài milimet đến vài centimet, ranh giới rõ ràng, tròn, chắc hoặc đàn hồi, di động, có thể có hố lõm...
Trị Ống Chân Sưng Tấy, Đau Nhức Và Lở Loét Sinh Dòi Bằng Rau Sam
Trị Ống Chân Sưng Tấy, Đau Nhức Và Lở Loét Sinh Dòi Bằng Rau Sam: Do thận bị hư hàn, khí độc phong tà ở ngoài tụ lại, công vào bên huyệt Tam lý, ngấm dần xuống bên huyệt Tam âm giao, khí độc phong nhiệt, chạy xuống hai bên...
Cá Nheo - Parasilurus Asotus
Thịt cá nheo (niềm ngư nhục) Có vị ngọt, tính ấm, không độc, có tác dụng tư âm, bổ khí, mát máu, chỉ huyết, kiện tỳ, khai vị, thông kinh, lợi tiểu, tiêu thũng, chữa phù thũng, tiểu tiện bất lợi, chứng mắt miệng méo xệch, đau dạ...
Cây Sồi Trắng - Quercus Alba
Cây Sồi Trắng hay còn gọi là Sồi Mỹ, có tên khoa học là Quercus alba, là loại cây rừng sống lâu năm, thường phân bố ở trung Bắc Mỹ như: Minnesota, Ontario, Quebec, Nam Maine, Bắc Florida, và Đông Taxas.
2 Bài Thuốc Trị Đau Đầu Kinh Niên Bằng Cải Cúc
Theo Y học cổ truyền, rau cải cúc có vị ngọt, hơi đắng, the, thơm, tính hơi mát, lành không độc, có tính năng tiêu thực, lợi trường vị, thanh đàm hỏa, yên tâm khí. Vì rất mát nên đây là vị thuốc giúp trị chứng đau đầu kinh...
Phương Pháp Cho Ra Đời Những Loại Rượu Trứ Danh Từ Thùng Gỗ Sồi
Có rất nhiều loại gỗ sồi khác nhau nhưng trong đó phổ biến nhất là Quercus robur, Quercus petraea, Pendunculate (châu Âu), Quercus alba (Mỹ) và Sessile oak (Hungary). Ứng dụng của chúng cũng nhiều nhưng bài này chỉ bàn về cách sử dụng gỗ làm...
Cách Làm Bột Lá Tía Tô Giúp Làm Đẹp Da, Dưỡng Thai, Trị Gout, Ho, Hen Suyễn Và Rối Loạn Tiêu Hóa
Bột lá tía tô có tác dụng rất tốt đối với làn da và sức khỏe. Nếu bạn đang đau khổ vì tình hình mụn, da xỉn màu và bị bệnh gout, ho, hen suyễn, cảm cúm tác oai tác quái thì bột lá tía tô là lựa chọn an...
Trứng Bắc Thảo
Trứng Bắc Thảo hay còn có các tên khác như Trứng vịt Bắc Thảo, Trứng Bách Thảo, Bách Nhật Trứng, Thiên niên bách nhật trứng,... là món khoái khẩu của nhiều người, đây là món được làm từ trứng, có nguồn gốc Trung Hoa, tại Việt...
Thất Bảo Mỹ Nhiệm Đơn
Thất Bảo Mỹ Nhiệm Đơn là bài thuốc quý có tác dụng bổ thận tráng dương, ích tinh bổ khí huyết. Bài thuốc được dùng chữa các chứng khí huyết bất túc sau khi mắc bệnh lâu ngày. Trường hợp bệnh nhân bị tai biến mạch não,...
Cây Hoàng Ngải
Cây Hoàng Ngải, còn gọi là Ngải Ma Lai Lùn hay Hành Biển, Đông y dùng làm thuốc thông tiểu, trị ho gà và viêm phế quản (dùng quá liều chết người), trong huyền môn thì coi đây là một loại ngải dữ.