Thứ ba, 19/06/2018 5:52 AM

Teo Thị Thần Kinh Leber

Thứ ba, 13/03/2018 7:58 AM

Teo Thị Thần Kinh (TTK) Leber còn được gọi là bệnh lý TTK Leber, bệnh lý võng mạc - TTK di truyền Leber hoặc đơn giản là bệnh Leber. Cần phân biệt bệnh này với nhiều hội chứng khác được đặt tên sau Theodor Leber. Về mặt đặc điểm bệnh học thường hay lẫn lộn bệnh này với mù bẩm sinh Leber là một bệnh trạng thoái hóa sắc tố võng mạc bẩm sinh gây mù ở trẻ em. Cũng cần tách biệt với những thể bệnh khác gây teo thị thần kinh thoái hóa di truyền và gia đình.

Teo Thị Thần Kinh Leber
Teo Thị Thần Kinh Leber

Bệnh sinh

Sự thừa kế bệnh TTT Leber có thể thông qua các gen được mã hòa trong AND lạp thể. Không có bằng chứng đầy đủ về sự truyền bệnh từ nam giới cho các thế hệ sau. Mặt khác ở nữ giới thì gần như 100% mang mầm bệnh, khoảng một nửa số con trai bị bệnh này (vì bệnh di truyền lặn gắn liền với giới tính nên quan trọng nhất là tìm hiểu về những ông cậu phía bên mẹ). Sự kế thừa theo bên mẹ ngoài định luật Mendel này cho phép ta nghĩ rằng bệnh được truyền qua yếu tố bào tương vì bào tương có trong trứng chứ không có trong tinh trùng và AND ty lạp thể đóng vai trò chính.

Enzym chuyển đổi Thiosulfat sulfur – một loại enzym ty lạp thể còn được gọi là rhonadese – giảm ở gan bệnh nhân bị teo thị thần kinh Leber. Một công trình nghiên cứu khác cho thấy hoạt tính của nó trong hồng cầu vẫn bình thường. Vai trò của sự suy giảm kẽm không chắc. Đôi khi kết hợp với teo thị thần kinh Leber còn có những rối loạn thần kinh khác mà ít nhất một trong các rối loạn đó đã được thừa nhận là rối loạn ty lạp thể, một bệnh thái rối loạn trương lực có tính gia đình có thể  là một biến thể của bệnh hoại tử dạng vân (striatal necrosis) ở trẻ em xảy ra trên cả hai mắt.

Bệnh teo thị thần kinh Leber – giống như trong nhược thị do thuốc là cùng có chung một số đặc điểm  lâm sàng – đôi khi còn được xem như là một rối loạn chuyển hóa cyanid. Trên bao bì đóng gói theo quy ước thuốc vitamin B12, cyanocobalamin, hiện nay có ghi chống chỉ định đối với bệnh teo TTK Leber vì cyanocobalamin có gốc cyanid. Còn Hydroxocobalamin  một loại vitamin B12 không có gốc Cyanid, thì được cho là kết hợp với cyanid tự do. Tuy nhiên không có chứng cứ về mặt sinh hóa học cho thấy tỷ lệ cyanid tăng trong máu bệnh nhân hoặc gắn liền với sự phát sinh ra bệnh teo TTK Leber.

Chẩn đoán

Hội chứng lâm sàng mang tên teo TTK Leber thường biểu hiện khác nhau với nhiều biến thể, do đó khó phân loại. Thị lực giảm nhanh hoặc từ từ cùng lúc với bệnh hoặc sau đó. Mắt thứ hai thường bị giảm thị lực trong vòng vài tháng. Thị lực trung tâm giảm kèm theo ám điểm cận trung tâm. Nhiều bản thống kê cho thấy nhóm người bị mắc bệnh nhiều nhất là đàn ông khoảng 20 tuổi. Phụ nữ chiếm 20% và có xu thế bệnh phát triển vào độ tuổi giữa 30 đến 50.

Về lâm sàng biểu hiện của bệnh ở giai đoạn đầu là thuần nhất. Trong gia đình bệnh nhân, những thành viên không mắc bệnh đôi khi ở đáy mắt thấy có giãn nở mạch xung quanh gai thị và những mạch máu lớn võng mạc bị ngoằn nghoèo. Sự nối thông  động – tĩnh mạch giả tăng ở bình diện mao mạch ngay trước khi bắt đầu giảm thị lực đã được chứng minh bằng động mạch huỳnh thị  lực giảm nhanh, gai thị bị sung huyết và các sợi thần kinh quanh gai thị bị mờ đục và lấp lánh sáng tạo ra hình ảnh “giả phù” vì chụp động mạch không thấy rò rỉ thuốc. Ở giai đoạn này đôi khi có xuất huyết võng mạc. Sau đó thì giả phù tiêu biến đi và tiến đến teo thị thần kinh. Các mạch máu lớn vẫn còn ngoằn ngoèo nhưng bệnh ở các vi mạch thì không rõ. Lúc này thị lực thường chỉ còn 20/400 hoặc tồi tệ hơn nhưng nó thay đổi bất kỳ. Sau một hoặc hai năm, ở một số ít bệnh nhân, tự nhiên thị lực trở lại như bình thường. Cơ sở sinh bệnh lý của sự hồi phục kỳ diệu này chưa được rõ.

Điều trị

Rõ ràng là không có một phương pháp điều trị nào có thể cải thiện được tiên lượng về thị lực. Steroid toàn thân không mang lại hiệu quả lâu dài. Vì có vấn đề liên quan đến chuyển hóa cyanid và thuốc hydroxocobalamin được sử dụng liều cao theo đường toàn thân. Cystin, một loại Sulfur có acid amin cũng được cho uống nhằm tạo ra sự kết hợp với cyanid ngoại sinh với sulfur thành ra thiocyanat không độc hại. Chưa có những công trình khảo sát để đánh giá hiệu lực của những phương thức điều trị này. Các phẫu thuật viên Nhật Bản đã thực hiện phẫu thuật mở hộp sọ bóc dính màng nhện nhằm cải thiện thị lực nhưng hiệu quả cũng chưa được xác minh.

Vấn đề chính trong việc đánh giá hiệu quả điều trị bệnh teo thị thần kinh Leber là làm thế nào người bệnh lấy lại được thị lực mà không phải mổ. Trong khi chờ đợi sự chứng minh rõ ràng thì các nhà lâm sàng hãy cứ nên để cho bệnh diễn biến theo tiến trình tự nhiên của nó.

 

Nguồn tham khảo

Bacsy

Quan tâm  
3

Bài viết liên quan

Ý kiến bạn đọc

4 Cách Sơ Cứu Nhanh Khi Bị Trúng Độc Bằng Trứng Gà
Trúng độc (thuốc sâu, thạch tín...) phải đi cấp cứu ở bệnh viện. Nếu giao thông ách tắc, không có cách nào đi viện ngày thì chọn mấy phương thuốc sau để sơ cứu rồi đưa đi bệnh viện sau:
Trị Ho, Viêm Họng, Nôn Mửa Và Nước Ăn Chân Bằng Quả Me Rừng
Quả me rừng có vị chua ngọt, hơi chát, tính mát. Có tác dụng hạ nhiệt, tiêu viêm, nhuận phế hoà đàm, sinh tân chỉ khát. Ở Ấn Ðộ người ta cũng dùng làm thuốc làm mát, lợi tiểu, nhuận tràng. Bài viết dưới đây sẽ giới thiệu...
Cây Chữa Rắn Cắn - Eupatorium Rugosum
Cây chữa rắn cắn hay White Snakeroot (Eupatorium rugosum) là một thành viên thuộc họ cúc ở Bắc Mỹ. Hoa White Snakeroot màu trắng rất đẹp, thoạt nhìn có phần vô hại và "mỏng manh" tuy nhiên đây lại là loài cây mang độc tính cực mạnh, lọt...
Cây Xô Thơm - Salvia Officinalis
Từ xưa, cây Xô thơm (Salvia Officinalis) được xem là một loại thảo mộc thiêng liêng, đặc biệt là người La Mã tin rằng cây xô thơm có thể chữa khỏi tất cả mọi bệnh tật, kéo dài cuộc sống con người. Người Trung Quốc cũng đánh giá...
Trị Rắn Độc Cắn Bằng Trứng Gà Cực Kỳ Hiệu Nghiệm
Khi bị rắn độc cắn bạn hãy buộc kỹ trên dưới chỗ cắn không cho nọc độc truyền đi khắp nơi. Dùng dao hoặc kim khử trùng chích chỗ bị cắn và nặn nọc độc ra hoặc dùng bình hút hút hết chất độc ra. Sau đó dùng các bài...
Phương Pháp Ngâm Rượu với Rễ Cây Nhàu Để Chữa Đau Lưng Nhức Mỏi và Tê Bại
Nhàu là một trong những cây thuốc quý với rất nhiều tác dụng, tất cả các bộ phận của cây Nhàu đều dùng làm thuốc được nhưng trong khuôn khổ bài viết này chúng tôi xin mạn phép chỉ hướng dẫn quý độc giả Phương Pháp Ngâm Rượu...
Cá Nheo - Parasilurus Asotus
Thịt cá nheo (niềm ngư nhục) Có vị ngọt, tính ấm, không độc, có tác dụng tư âm, bổ khí, mát máu, chỉ huyết, kiện tỳ, khai vị, thông kinh, lợi tiểu, tiêu thũng, chữa phù thũng, tiểu tiện bất lợi, chứng mắt miệng méo xệch, đau dạ...
Sữa Đậu Nành
Trong sữa đậu nành có vitamin A, B1, B2, D, PP, K, F và các men có ích cho tiêu hóa. Ngoài ra, đồ uống này còn chứa chất isoflavon bù lại tình trạng thiếu oestrogene của phụ nữ có tuổi, chống loãng xương, phòng trị ung thư vú. Nó cũng cải...
Thất Bảo Mỹ Nhiệm Đơn
Thất Bảo Mỹ Nhiệm Đơn là bài thuốc quý có tác dụng bổ thận tráng dương, ích tinh bổ khí huyết. Bài thuốc được dùng chữa các chứng khí huyết bất túc sau khi mắc bệnh lâu ngày. Trường hợp bệnh nhân bị tai biến mạch não,...
Ngải Đen
Có 3 loại ngải đen: Ngải có hoa màu đen, lá màu đen và củ màu đen. Ngải đen là dòng ngải quý hiếm, không những có linh khí rất mạnh trong huyền môn mà nó còn là một loại dược thảo có khả năng trị được nhiều bệnh và bổ dưỡng.